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创新的基因疗法可以使罕见病患者恢复视力

 

患有遗传性莱伯氏视神经病的人在青春期失明,双眼突然下降,导致失明。到目前为止,尽管治疗选择非常有限,但来自Inserm,Sorbonne大学和巴黎视觉研究所的CNRS的研究人员已经为这些患者设计了一种基因治疗方法。对37位患者进行的临床试验的结果,并发表在《科学转化医学》杂志上,表明这种治疗显着改善了这些患者的视力。GenSight Biologics(EURONEXT:SIGHT)是一家来自视觉研究所的初创公司,已经开发并进行了该疗法的临床开发。然后在由欧洲和美国财团组成的国际多中心临床试验中对此进行了评估,该财团由来自UCL眼科研究所的Patrick Yu-Wai-Man和José-AlainSahel(教授)组成。在Sorbonne大学就读,并在罗斯柴尔德眼科基金会和CHNO des Quinze-Vingts担任视觉研究所所长。
 
莱伯(Leber)的遗传性视神经病变(LHON)是一种遗传性疾病,表现为突然和双侧视力下降,可导致失明。它是由线粒体DNA突变[1]引起的,该突变影响ND4蛋白的产生。这种视力丧失通常发生在年轻人的一只眼睛上,然后几个月后在另一只眼睛上出现。病理影响到30,000至50,000人中的一人。
 
为了帮助这些患者,Marisol Corral-Debrinski的团队与视觉研究所(Inserm / Sorbonne University / CNRS)的José-AlainSahel和Serge Picaud一起开发了一种基于一种新的基因治疗方法,这是世界上首次纠正线粒体基因(ND4基因)的缺陷[2]。
 
基因疗法是一种治疗策略,涉及将遗传物质引入细胞以治疗疾病。为了使治疗正确渗透到患者的细胞中,大多数情况下,科学家使用病毒载体将其转运至细胞核。但是要在Leber的遗传性视神经病变中使用这种策略,研究人员面临一个主要障碍:当病毒载体将具有正确基因的DNA引入细胞核时,您如何靶向线粒体?  
 
该团队开发了一种创新方法,该方法包括在基因中添加称为“靶序列”的DNA序列。它们的功能是确保遗传物质向功能蛋白的翻译直接与线粒体接触。
 
在欧洲和美国的一个国际财团进行的称为REVERSE的临床试验中,涉及37名患者,研究人员通过测量实际的临床改善情况证明了该方法的有效性。
 
实际上,他们表明,将基因治疗载体注射入一只眼睛可使超过3/4的患者双眼视力得到改善。改善后,经过处理的眼睛平均增加了15个SLID字母(字母图上的3条线用于确定眼科医生的视敏度)。
 
一只眼睛注射后对两只眼睛的这种有益效果是出乎意料的。为了更好地理解这种现象,GenSight Biologics和研究作者对动物疗法进行了重新测试,结果表明,这种双侧效应可以通过健康基因从一只眼睛转移到另一只眼睛来解释。
 
 “这项发现为治疗Leber的视神经病变开辟了新的前景,而直到今天,还没有一种方法真正有效。我们的结果证明了这种创新的基因疗法在眼中的有效性,为患者的失明提供了真正的治疗选择。他们还为在其他组织中的其他线粒体疾病的应用开辟了前景。”
 
继这项工作之后,GenSight Biologics于9月向欧洲监管机构提交了针对创新基因治疗载体的营销授权(AMM)申请,该申请已在试验中进行了测试,名为LUMEVOQ- EMA)。
 
 
 
[1]线粒体是在细胞核外的细胞中发现的细胞器。它们对于产生能量至关重要。他们有自己的遗传物质,线粒体DNA,它编码许多蛋白质,包括ND4蛋白质,该蛋白质受Leber的视神经病变影响。
 
[2]该疗法的开发由GenSight Biologics与视觉研究所,CHNO des Quinze Vingts和罗斯柴尔德眼科基金会合作进行。专家中心参加了临床研究,更广泛地参加了欧洲和美国的国际财团。
 

 


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